Наследственный характер заболевания

Впервые неадекватное восприятие цвета исследовал и описал английский ученый Джон Дальтон. Он сам был носителем такой патологии и до 26 лет не подозревал о ней. Дальтон не мог отличить красный цвет от зеленого. В его случае нарушение было вызвано генетической предрасположенностью, так как у родной сестры ученого и двоих братьев наблюдался тот же симптом. В 1794 году исследователь опубликовал работу, посвященную нарушениям цветовосприятия, и ввел понятие «дальтонизм», назвав заболевание в свою честь.

Общепринятая теория утверждает, что в сетчатке находятся светочувствительные рецепторы, содержащие специфические нервные клетки – колбочки и палочки. В зависимости от цветочувствительного пигмента, который заложен в колбочках, эти клетки подразделяются на 3 типа: те, что воспринимают красный, синий и зеленый. Это основа спектра, все другие цвета и оттенки получаются путем смешивания этих трех.

Палочки ответственны за черно-белое зрение, если колбочки совершенно не функциональны (при полной цветовой слепоте), человек видит очертания объектов за счет рецепторов палочек.

Колбочки реагируют на свет, отраженный от поверхности предметов. Угол отражения и длина волны определяют зеленый, красный или синий спектр. Сигнал от рецепторов поступает в мозг, таким образом человек воспринимает окраску окружающих объектов.

Патология появляется, если отсутствует один или несколько пигментов, отвечающих за нормальное функционирование зрительных рецепторов. Иногда в сетчатке есть все необходимые пигменты, но их недостаточно для правильного цветовосприятия.

Практически в 90% случаев наследование цветовой слепоты будет зависеть от пола ребенка. Мальчики намного больше подвергаются этому заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Женский генотип также может содержать пораженный материальный носитель наследственности.

Недуг передается по наследству, поэтому чтобы проследить дальтонизм достаточно просто взглянуть на родственную. В некоторых случаях разноцветная слепота появляется у человека в процессе жизнедеятельности.

Вот самые распространенные причины возникновения дальтонизма:

  1. Травмироваание мозга.
  2. Сбои в работе нервной системы.
  3. Продолжительная работа за компьютером.
  4. Травмирование глаз, в результате которого происходит поражение зрительного нерва.
  5. Затемнение хрусталика.
  6. Прием лекарственных препаратов без назначения врача.
Тест для дальтоников
Тест на дальтонизм

Возникновение врожденного дальтонизма связано с передачей пораженных генов в процессе зачатия. Они вызывают зрительное нарушение в процессе зачатия.

Теперь вы знаете, как передается дальтонизм и какие существуют его разновидности. Наследственный дальтонизм не поддается лечению, так как его составляющая формируется в процессе зачатия. Надеемся, что эта информация была полезной и интересной.

При дальтонизме человек не различает один или несколько цветов из-за нарушения выработки цветовых пигментов. Глазная сетчатка содержит светочувствительные рецепторы – колбочки. Разные виды колбочек образуют свой тип пигмента, воспринимающего свет. При его нехватке возникает заболевание. Как наследуется дальтонизм и почему он возникает, мы узнаем в ходе статьи.

Дальтонизм характеризуется следующими симптомами:

  • плохо видны предметы красного (синего, зеленого) цвета,
  • непроизвольная подвижность зрачка,
  • трудности с фокусировкой взгляда (предметы выглядят не четко),
  • все предметы кажутся серыми с разным оттенком.

Чаще всего у людей встречается дефицит красного. При таком типе заболевания происходит смешение темно-зеленого и темно-коричневого цветов. Внешне заболевание практически не проявляется, поэтому его диагностика затруднена.

Если в семье есть дальтоники, то следует проверить у ребенка цветовое зрение. Малыш плохо различает цвета до 3-х лет, поэтому тестирование следует проводить по достижению этого возраста. Если цветовая гамма ему недоступна, это влияет на успеваемость и на отношение сверстников. Когда такая наследственная аномалия выявлена, то важно, чтобы классный руководитель об этом знал.

Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно. Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи.

Существует две формы заболевания: наследственная и приобретенная от первичной болезни. К первому типу относится поломка гена, который расположен в X хромосоме. Это женская половая хромосома. Если патологический ген находится у женщины, чаще всего она не страдает дальтонизмом, а является переносчицей. Заболевание унаследует ее сын, который получает Y-хромосому от отца, а дефектную X-хромосому от матери.

При получении ребенком дефектной хромосомы нарушается образование нервных окончаний, которые находятся на сетчатке глаз. Они называются колбочками. Их пигменты способны воспринимать все фильтры: зеленый, красный, синий. При их совместном действии нервный импульс посылается в головной мозг, который преобразует сигнал и приводит к восприятию множества оттенков. Если нарушено распознавание одного из них, это может повлечь серьезные нарушения в восприятии человеком окружающего мира.

Ко вторичному дальтонизму приводят следующие нарушения:

  • катаракта, глаукома, которые нарушают поступление света на сетчатку глаз;
  • заболевание головного мозга, повреждающее центр цветовосприятия (опухоли, гематомы, невралгии) или ухудшающее передачу нервного импульса;
  • механические повреждения тканей глаз или головного мозга.

Дальтонизм по-другому называют цветовой слепотой. При наличии подобного зрительного дефекта у человека происходит нарушение цветовосприятия и он теряет способность к различению одного или нескольких расцветок. Обусловлено это тем, что нарушается выработка пигментов, которые содержатся в колбочках сетчатки.

Важно! Каждая колбочка содержит определённый тип цветового пигмента, отвечающего за восприятие света. Его нехватка приводит к развитию данного заболевания.

К симптомам таковой слепоты относят:

  • трудности при рассмотрении красных, зелёных и синих предметов;
  • зрачок начинает сам по себе двигаться;
  • трудно фокусировать взгляд;
  • снижение чёткости зрения;
  • рассматриваемые предметы обретают серого оттенка.

Как я уже говорила, у людей с этим неприятным заболеванием наблюдаются проблемы преимущественно с восприятием красной расцветки – ими страдают около 8% мужского населения и 0,5% — женского.

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

При таком раскладе тёмно-зелёный оттенок смешивается с тёмно-коричневым. Диагностика заболевания затрудняется тем, что его внешние проявления практически отсутствуют.

Можно ли получить водительские права при дальтонизме, читайте здесь.

Вот как выглядит схема наследования дальтонизма при различных сочетаниях здоровых и повреждённых генов мужчины и женщины:

  1. Если у здоровой женщины с 2 Х-хромосомами (ХХ) и мужчины-дальтоника с 1 Х-хромосомой (Х*Y) родится дочь, она станет носительницей рецессивного гена (Х*Х), но страдать таковой слепотой не будет. А в случае рождения сына он будет здоров, и ему не будет грозить данная болезнь за счёт наследования по отцовской линии только Y-хромосомы.
  2. Если мужчина здоров, а женщина является носительницей больного гена (Х*Х), можно с 50% вероятностью утверждать, что их дочь унаследует заболевание, но оно не будет беспокоить её на протяжении жизни. Мальчики в 50% случаев рождаются здоровыми (XY), а в 50% — дальтониками (Х*Y).
  3. У женщины-носительницы поражённого гена и мужчины с цветовой слепотой дефектная хромосома передастся половине дочерей, но они не заболеют (Х*Х), в отличие от второй половины девочек, которые окажутся носительницами недуга (Х*Х*). Аналогичная картина наблюдается у мальчиков.
  4. Если женщина-дальтоник, а у мужчины всё в порядке, больной материальный носитель наследственности передастся дочерям от матери, но они лишь станут его носительницами, поскольку им достанется здоровый ген от отца. А вот мальчики, которые родятся в такой семье, поголовно будут дальтониками.
  5. Если цветовая слепота наблюдается и у отца, и у матери, повреждённые гены передадутся всем детям без исключения. В подобном случае нарушение разноцветного восприятия наследуется на 100%, независимо от пола.

В 90% случаев наследование цветовой слепоты зависит от пола ребёнка. Мальчики гораздо больше подвержены заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Тем не менее, женский генотип может содержать поражённый материальный носитель наследственности.

За счёт того, что данный недуг передаётся из поколения в поколение, достаточно взглянуть в родословную, чтобы проследить недуг. В исключительных случаях разноцветная слепота приобретается человеком в процессе жизнедеятельности.

Пройдите тест и узнайте – есть ли у вас дальтонизм.

Причины могут заключаться в:

  • травмировании мозга;
  • сбое в работе нервной системы;
  • продолжительной работе за ПК;
  • травмировании глаз, в результате которого происходит поражение зрительного нерва;
  • затемнении хрусталика;
  • приёме лекарственных препаратов без назначения врача.

Возникновение врождённого дальтонизма обусловлено передачей во время зачатия патологических генов, вызывающих подобное зрительное нарушение после рождения.

Как уже было сказано, представительницы слабого пола практически никогда не страдают данной болезнью, несмотря на то, что именно они являются носительницами поражённого материального носителя наследственности. По этой причине развитие патологического гена всегда происходит в мужском организме.

Причины дальтонизма

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Существует 2 главные причины дальтонизма: наследственность и приобретенное нарушение функционирования цветовых рецепторов. Первоначально была известна только наследственная форма, но позднее с развитием офтальмологии выяснилось, что нарушить восприятие цветов могут травмы глазного яблока, некоторые заболевания и даже медицинские препараты.

Наследственный дальтонизм связан с дефектом Х-хромосомы – именно она содержит гены, ответственные за цветочувствительный пигмент в колбочках в сетчатке глаза.

В случаях, когда дальтонизм является наследственной патологией, восприятие цвета одинаково нарушено на обоих глазах. Нарушение не усугубляется с возрастом, но и не проходит.

Ген дальтонизма может передаваться через поколение, проявляясь у внуков или правнуков. Чтобы удостовериться в отсутствии генетической предрасположенности к нарушенному цветовосприятию, можно пройти тест ДНК. Такой способ применим в случаях, когда обычные визуальные тесты использовать невозможно, например, для новорожденных и детей в первые годы жизни.

  • заболеваний глаз, поражающих сетчатку и зрительный нерв;
  • осложнений при болезнях нервной системы;
  • макулодистрофии на фоне диабета;
  • механической травмы глазного яблока;
  • повреждения сетчатки ультрафиолетом;
  • патологических изменений, связанных с возрастом;
  • приема некоторых сильнодействующих медикаментов.
Предлагаем ознакомиться  Один наследник вступил в наследство а другой нет

Часто приобретенный недостаток цветовосприятия проявляется только на одном глазе, если его причина травма или болезнь. Такой вид дальтонизма прогрессирует с течением времени, но в некоторых случаях он излечим. Среди приобретенных нарушений восприятия цветов чаще всего наблюдается сбой в синей части спектра, когда человек не различает оттенки желтого и синего.

Наше зрение устроено так, что способно видеть до семи миллионов различных цветовых оттенков. Основная цветовая гамма – это красный, синий и зеленый цвета. При их смешивании образуются другие оттенки. Если нет хотя бы одного из цветовых пигментов, то восприятие цвета нарушается. Данное заболевание известно как дальтонизм.

Дальтонизм впервые был описан английским естествоиспытателем Джоном Дальтоном в конце 18 века. Его исследования были основаны на личном опыте цветовосприятия, а также на ощущениях его родственников, которым также передался данный дефект зрения. 

В этой статье

Уникальность женского дальтонизма

Чтобы разобраться, как видит мир дальтоник, нужно вспомнить, как работают цветовые рецепторы человеческого глаза. Как известно, цвета передаются через световые волны, воспринимаемые тремя так называемыми светочувствительными колбочками — тремя группами фоторецепторов, которые расположены на сетчатке глаза.

Они различают три основных цвета — красный, зелёный и синий, причем каждая настроена только на свой пигмент и не может обрабатывать другие цветовые сигналы. Так, красная реагирует на длинноволновое излучение, зелёная — на средневолновое, синяя — на коротковолновое. Благодаря их слаженной работе мы можем видеть всё многообразие оттенков.

Врожденный дальтонизм

Врожденный дальтонизм у человека — наследственное генетическое заболевание, связанное с наличием в Х-хромосоме соответствующего рецессивного гена. Как известно, генетический набор представительниц женского пола — две Х-хромосомы, в то время как у мужчин — Х и Y. Говоря проще, при сбое одной Х-хромосомы у девушки вторая доминантная Х-хромосома уравновешивает общий баланс, тем самым препятствуя сбою и не позволяя рецессивному гену развиться.

Исходя из этого, становится понятно, почему процент дальтоников среди мальчиков выше. Если отец является дальтоником, а мать обладает нормальным цветовосприятием, то дочь будет носителем гена и сможет передать его детям вне зависимости от того, является её муж дальтоником или нет. При варианте «мать-дальтоник» и «здоровый отец» ген дальтонизма стопроцентно передаётся детям обоих полов. Девочка снова будет просто носителем гена, а вот у мальчика он проявится.

Представительницы женского пола рождаются с нарушением цветового восприятия в случае, если оба родители имеют подобный дефект. При этом невозможно предугадать, какой конкретно цвет ребенок не будет различать.

Выделяют несколько видов дальтонизма. У трихоматов — так называют людей с нормальным цветовосприятием — присутствует полный набор цветочувствительных рецепторов, которые работают скоординированно, поэтому они видят мир во всём его цветовом разнообразии. У аномальных трихоматов также в наличии все три колбы и пигменты в них, однако их цветочувствительность либо снижена, либо находится в состоянии конфликта.

Из-за этого восприятие некоторых цветов ослабляется. Поскольку красная и зеленые цветовые зоны у человека находятся очень близко, любой, даже самый незначительный сбой в их функционировании ведёт к наложению восприятия одного цвета на другой. За счёт этого мозг начинает воспринимать оттенки размытыми и весьма похожими друг на друга.

Человек распознает красные, зелёные и синие цвета — поэтому нельзя сказать, что это цветовая слепота — но оттенки, которые он может составить из них, аномальны и в каком-то роде непредсказуемы. Предметы, окрашенные в родственные оттенки, могут видеться ему разными. В зависимости от того, с каким конкретно цветом возникают трудности, аномальную трихоматию подразделяют на три вида в соответствии с наименованием колбочек, работа которых нарушена:

  • Протаномалия — сбой в работе пурпурной колбы;
  • Дейтераномалия — неправильное функционирование зелёной;
  • Тританомалия — дефект в синей колбе.

В соответствии с классификацией Е.Б. Рабкина принято также выделять степень патологии: аномальные трихроматы делятся на А-группу (почти дихроматы), В (со средней степенью аномалии) и С (почти трихроматы).

Дальтонизм у женщин

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Женщины подвержены наследственному дальтонизму в 20 раз реже мужчин. Статистика такова, что дальтонизм у женщин с нарушенным восприятием цветов встречается примерно у 0,5%, тогда как мужчин – 5-8%.

Все дело в наборе хромосом: у женщин две Х-хромосомы, так что даже если одна из них несет в себе ген дальтонизма, то вторая компенсирует дефект. В таком случае патология не проявится, но передастся сыну или дочери. У мужчин же только одна Х-хромосома, и, соответственно, нет резерва, чтобы заменить ген с мутацией.

У мальчика, скорее всего, будет нарушено восприятие цвета, если в одной из Х-хромосом матери заложена эта патология. С меньшей вероятностью сын родится дальтоником, если генетическая предрасположенность есть только у отца. Чтобы патология проявилась у девочки, нужны мать и отец с наследственным дальтонизмом. Такое сочетание встречается достаточно редко.

Приобретенный недостаток цветового зрения может с равной вероятностью появиться у мужчины или женщины, так как не привязан к хромос.

Цветовая слепота или дальтонизм — достаточно редкое заболевание, диагностирующееся преимущественно у мужчин. Бытует мнение, что женщин – дальтоников не бывает, но так ли это на самом деле? Наша статья даст исчерпывающую информацию по этому вопросу.

Впервые состояние, при котором человек не различает некоторые цвета солнечного спектра, описал англичанин Джон Дальтон.

Он и сам страдал от этого, поэтому обратил внимание на такую особенность зрительного восприятия.

В то время это открытие не вызвало широкой огласки и стало одним из медицинских курьезов. Спустя почти 100 лет внимание общественности поразила крупная железнодорожная катастрофа в Швеции. Как видят цвета дальтоники расскажет эта статья.

  • Причиной гибели множества людей стал дальтонизм машиниста тепловоза, который вовремя не распознал предупреждающий сигнал.
  • Это привлекло внимание исследователей к такой аномалии, а также ужесточило требования к водителям транспортных средств и работникам, управляющим сложными механизмами.
  • Поздние исследования выявили, что за врожденный дальтонизм отвечают хромосомные нарушения.
  • Нечувствительность к некоторым цветовым оттенкам заложена в строении Х – хромосомы, а значит, чаще всего встречается именно у представителей сильной половины человечества.

Дело в том, что женщины являются носителями сразу двух Х – хромосом, поэтому возможный дефект одной из них «перекрывается» работой другой. У мужчин этой возможности нет, что и делает дальтонизм весьма распространенным нарушением типично мужского характера.

Вместе с тем, утверждение, что женщина не может быть дальтоником, также не верно.

В особо редких случаях подобный дефект может быть сразу в обеих Х – хромосомах, что и приводит к женскому дальтонизму.

В процентном соотношении мужской и женский дальтонизм можно представить следующим образом. Нарушения цветовосприятия в той или иной мере присуще около 10% мужчин.

Для женщин эта цифра намного меньше — от 1 до 1,5%.

Такие данные не совсем верны, ведь дальтонизм подразделяется на четыре вида, в зависимости от невосприимчивости определенного цветового спектра.

Всего зрительный аппарат может распознавать три основных цвета: синий, зеленый и красный. Сочетание двух или трех из них дает все многообразие цветовой палитры. Если отсутствует один из этих пигментов в сетчатке глаз, либо нервные окончания не могут его распознать, речь идет о так называемой дихроматии. В зависимости от того, какой пигмент «вне зоны», выделяют следующие состояния.

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Виды дальтонизма:

  1. Протанопия. Пациент не распознает красный цвет и его оттенки. Достаточно редкое явление, встречается у 1 процента мужчин и 0,1% женщин.
  2. Дейтеранопия. Отсутствие зеленого пигмента. Встречается чаще других состояний. Диагностируется примерно у 7 – 8 % мужчин и только у 0,3 – 0,4% женщин.
  3. Тританопия. Неспособность восприятия синей гаммы. Встречается в менее чем 1% случаев, причем в равной степени у мужчин и женщин. В этом случае речь идет о дефекте седьмой хромосомы, которая не зависит от гендерного признака пациентов.
  4. Ахроматопсия. Самый редкий дефект, проявляется в полном отсутствии распознавания цветов и их оттенков. Врожденная форма ахроматопсии встречается у менее чем 0,0001% людей.

Приведенная информация позволяет сделать вывод, что женский дальтонизм — достаточно редкое, но встречающееся явление. Но, так или иначе, чтобы полностью убедиться в наличии заболевания необходимо провести проверку.

При этом интересно отметить, что женский глазной аппарат гораздо лучше мужского приспособлен для распознавания любых оттенков. Именно поэтому мужчины не могут визуально отличить многообразие палитры красок, в отличие от женщин.

Дихромазия

В отличие от трихроматов, у дихроматов наблюдается отсутствие в колбочке одного из трёх фоточувствительных пигментов. За счёт этого симптомы дальтонизма более выражены: какой-либо цвет заменяется соседними или видится серыми. Среди дихромазии выделяют:

  • Протанопия. Зона чувствительности колбочки у людей с таким дефектом укорочена, а пигмент эритролаб, чувствительный к пурпурным оттенкам отсутствует; длинноволновые лучи не касаются его, из-за чего соответствующие цвета из поля зрения исчезают. Пурпурные оттенки в таком случае зачастую сменяются зелёными, а иногда могут и вовсе не восприниматься цветными, кажутся серыми. Данный вид отклонения встречается у 8 % мужчин и 0,5 % женщин.
  • Дейтеранопия. Дефект имеет характер, подобный протанопии. Хлоробал — пигмент, ответственный за восприятие зелёных оттенков, отсутствует, поэтому эти тона имеют свойства превращаться в синие и красные. Диагностируется у 1% мужчин.
  • Тританопия. Это невосприятие синего или жёлтого цветов, данное нарушение встречается гораздо реже. При нём наблюдается укороченный коротковолновой спектр и отсутствие цианолаба. Также при тританопии диагностируются ряд других заболеваний глаза — например, «куриная» слепота. Поскольку данный дефект является результатом сбоя в 7-хромосоме, одинаковой вне зависимости от пола — это единственный вид врожденного дальтонизма, который может проявляться у женщин.
  • Монохромазия. Людей, рожденных без фоточувствительных пигментов, называют монохроматами — они не различают оттенки вообще и видят исключительные чёрные и белые цвета.
Предлагаем ознакомиться  Поворот налево по ПДД в 2020 году

Дальтонизм у детей

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит. Не передадутся ли ему заболевания или генетические аномалии по отцовской или материнской линии и правда ли, что по наследству передается даже темперамент? Что должно насторожить будущих мам и пап, узнала автор «Дэйли Бэби» Юлия Маркова.

Дальтонизм

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима. 

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Дальтонизм

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно.

Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей.  Кроме того, большую роль играет и вид заболевания.

Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится. 

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше. 

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал. 

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека.

Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям. 

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей.

Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.).

В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.

Врожденный дальтонизм сложно диагностировать в детстве из-за отсутствия внешних клинических симптомов. Многие дальтоники узнают о своей патологии уже во взрослом возрасте совершенно случайно или в ходе профильного медосмотра. Как узнать, что ребенок не различает цвета?

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Внимательно наблюдать за ним во время рисования, работы с цветной бумагой или пластилином. Повод проверить цветовое зрение малыша – наличие гена, отвечающего за дальтонизм, у одного из родителей.

Нарушенное цветовое зрение, особенно, если о нем не знают родители, усложняет жизнь ребенка. Неадекватное восприятие цветов может негативно повлиять на успеваемость, отношения в коллективе, в конечном счете, на внутренний мир и самооценку. Без должного объяснения со стороны взрослых незначительная в общем-то патология создает для малыша массу проблем.

О дальтонизме следует обязательно предупредить воспитателей и учителей. Это поможет избежать неловких ситуаций с наглядными материалами, не использовать цвета и сочетания, которые недоступны зрению малыша. Ребенок с нарушением цветовосприятия должен сидеть за партой, на которую не падает прямой солнечный свет из окна.

Самому же маленькому дальтонику надо как можно раньше объяснить, что он видит мир не так, как другие люди, но эта особенность не делает его хуже остальных.

Почему часто детский дальтонизм ускользает от внимания родителей и педагогов? Дело в том, что по-настоящему различать цвета ребенок способен к 3-4 годам. В то время как названия цветов ему объясняют с 1,5-2 лет. «Это кубик синий, а этот красный». «Трава зеленая, одуванчики желтые». Кроха запоминает, как называет тот или иной цвет, и оперирует заученным названием. Как он на самом деле видит то, что называет красным или зеленым, взрослые знать не могут.

Чтобы проверить цветовосприятие, нужно понаблюдать за ребенком, когда он рисует с натуры или пытается передать окружающую реальность через другие виды творчества. Самый простой способ – попросить малыша нарисовать пейзаж за окном, цветы в вазе или любимых мультяшных героев. По результатам можно оценить, насколько адекватно он воспринимает цвета окружающих объектов.

Если малыш систематически заменяет один цвет другим, стоит обратиться к офтальмологу. Только врач может диагностировать дальтонизм на основе специальных тестов.

Приобретённый дальтонизм

Цветоразличительная функция страдает при ряде заболеваний зрительно-нервного аппарата и ЦНС. Причиной возникновения дальтонизма у человека может быть:

  • ряд заболеваний глаза — конъюнктивит, глаукома, помутнение роговицы;
  • болезни Альцгеймера или Паркинсона;
  • серьёзная авария или черепно-мозговая травма;
  • повреждение оптического нерва или сетчатки;
  • инсульт и инфаркт;
  • также возможно появление дальтонизма как признака старения.

«Приобрести» дальтонизм могут как мужчины, так и женщины.

Тест на дальтонизм

Самый распространенный и эффективный тест на дальтонизм выполняют с полихроматическими таблицами Е.Б. Рабкина. Метод разработан в середине ХХ века и на сегодняшний день остается наиболее действенным. В основной тестовый набор входит 26 таблиц с изображенными цифрами различных цветов, иногда используют комплект из 48 таблиц, если нужна высокая точность диагноза.

Таблицы состоят из маленьких кружков разного размера. По фону из кружков одного цвета кружками другого цвета нарисованы цифры, геометрические фигуры и цепочки. Человек с полноценным цветовым зрением видит на таблицах контрастные изображения. Дальтоник различает цвета на некоторых таблицах, а рисунки, выполненные недоступным для восприятия цветом, кажутся ему монохромными.

  • дневной свет;
  • освещение не должно быть слишком ярким, слепящим;
  • свет должен исходить из-за спины пациента;
  • нельзя давить на человека во время теста – результаты под действием стресса могут сильно отличаться от цветовосприятия в состоянии покоя и умиротворенности.

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Каждую таблицу демонстрируют на высоте глаз примерно в 1 метре от пациента. На одно изображение отводится 5-7 секунд, затем его убирают и тот, кто проходит тест, сообщает, что он увидел.

Для домашней проверки цветового зрения таблицы Рабкина можно воспользоваться онлайн таблицей. Но полагаться на результаты теста с экрана ПК или мобильного гаджета нельзя, так как на него влияют яркость и разрешение монитора. Если тест указал на нарушенное цветовосприятие, нужно обратиться к офтальмологу для уточнения диагноза.

Помимо таблиц под редакцией Рабкина существуют тесты на распознавание цветов Ишихара, Штиллинга и Юстовой. Они работают по тому же принципу, что и описанный тест.

В некоторых случаях для диагностики дальтонизма применяется метод Гольмгрена, основанный на необходимости распределить мотки разноцветной пряжи по трем основным цветам спектра.

Определить нарушение цветового зрения можно спектральным методом при помощи специального оборудования. К этому методу прибегают в ситуациях, когда пигментный метод (основанный на визуальном восприятии пациента) не действует. Для спектральной диагностики используют спектроанамалоскоп Рабкина, аппараты Нагеля, Гиренберга и Эбнея.

Дальтонизм: как передается по наследству, диагностика патологии

Диагностировать заболевание очень просто, хотя многие дальтоники даже не подозревают о его наличии. Для этого используют полихроматические таблицы Е.Б. Рабкина. На них изображены геометрические фигуры и цифры, которые дальтоник и человек с нормальным цветовосприятием видят по-разному.

Предлагаем ознакомиться  Первичный инструктаж по экологии

Пройти тест можно как у врача, так и дома, в интернете. Данный способ подходит для протоанопов и дейтеранопов, так как фигуры и цифры имеют преимущественно зелёные и красные оттенки.

Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно.

Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи.

Два брата также не воспринимали красные тона, зрение сестры улавливало все оттенки цветовой гаммы. На основе описания Дальтона появилось учение под названием дальтонизма.

Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну.

Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием.

Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.

Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.

  Что видит человек с дальтонизмом

Виды заболевания

Люди со светочувствительными колбочками с белковым пигментом трёх цветовых восприятий называются трихроматы, при отсутствии одного из них – дихроматы.

Различают основные виды отклонения:

  • протанопическая дихроматия характеризуется отсутствием красного пигмента;
  • дейтеранопическая дихроматия говорит о нехватке зелёного фоторецептора;
  • тританопическая дихроматия свидетельствует о недостатке синих рецепторов в колбочках.

Чаще всего встречается слепота к красным тонам, реже отсутствие синих фоторецепторов.

Невосприимчивость любых цветов (монохроматия) встречается в исключительных случаях, когда оба родителя больны дальтонизмом, как правило, передаётся по наследству. Мир вокруг люди видят, как чёрно-белое кино. Полное отсутствие колорита наблюдается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Больные монохроматией одновременно теряют зоркость глаз.

При протанопии нервные рецепторы не реагируют не только на красный цвет, например, зелёные листья и деревья воспринимаются в жёлтом тоне. Больные дейтеранопией не ощущают красные и зелёные оттенки. Тританопия не позволяет воспринимать жёлтые и фиолетовые краски, синий цвет разбавлен жёлтым и кажется зеленоватым.

Женщины распознают больше оттенков, чем мужчины. Учёные предполагают, что причина кроется в генах, отвечающих за чувствительность распознавания красок. Кроме того, женская сетчатка вмещает больше нервных клеток, с помощью которых улавливается многообразие полутонов.

Диагностика

Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона.

Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.

Внимание! Специалисты определяют болезнь у ребёнка с трёх лет. До этого возраста зрение ребёнка не воспринимает многие цвета. Если в роду наследуется дальтонизм, нужно пройти обследование у офтальмолога при достижении указанного срока.

Лечение

Цветовая слепота, гены которой наследуются от родителей, вылечить невозможно. Существуют коррекционные линзы со специальным покрытием, добавляющие краски, но искажающие вокруг предметы. Офтальмологи рекомендуют дальтоникам затемнённые очки, которые помогают зрению лучше усваивать тона при неярком свете.

  Особенности возникновения цветовой слепоты

Профпригодность

Люди, работающие в транспортной сфере, обязательно проверяются на восприимчивость к цветам. Практика показала, что дефект может привести к авариям на транспорте и человеческим жертвам.

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Изъян зрения помешал молодым людям, желающим стать лётчиком, машинистом поезда, моряком, водителем, осуществить мечту. В России не выдаются водительские права при аномалиях цветоощущения на вождение автомобиля. За границей дальтоники имеют право водить личный транспорт.

Важно! Приучать детей с отклонением цветового зрения переходить дорогу, запоминать, какими выглядят в его восприятии краски на светофоре и порядок расположения светящихся знаков.

Лечение дальтонизма

На данный момент общепринятых клинических рекомендаций по лечению дальтонизма нет. В том случае, когда речь идет о приобретенном нарушении, благоприятный прогноз ожидается при лечении основного заболевания.

Однако вполне возможно скорректировать дальтонизм благодаря очкам с неодимовыми стёклами. Работает это следующим образом: линзы пропускают только основные три цвета, делая их ярче и концентрируя на них внимание глаза.

И пусть вылечить дальтонизм пока не представляется возможным, процесс адаптации проходит вполне нормально. Более того, человек может даже не знать о своей цветовой аномалии, ведь с детства нас учат давать цветам определенные общепринятые названия.

Врожденный дальтонизм, связанный с генетической мутацией, неизлечим. В некоторых случаях цветовосприятие можно скорректировать профессиональными очками или линзами. Эффективность такого подхода к решению проблемы напрямую зависит от конкретного вида патологии.

Приобретенный дефект зрения иногда поддается лечению. Большое значение имеет причина возникновения патологии. Достоверное заключение по этому поводу может дать только квалифицированный офтальмолог. В зависимости от фактора, спровоцировавшего расстройство, назначают лечение. Так если дальтонизм появился как результат действия медикаментов, их прием следует прекратить, и есть вероятность, что способность различать цвета восстановится.

Как наследуется дальтонизм - передается ли ген по наследству

Лечение дальтонизма народными средствами невозможно!

Когда на работу цветочувствительных рецепторов влияет катаракта, глаукома или другие заболевания глаз, можно надеяться, что после операции возможность различать цвета вернется. В случае возрастных изменений и помутнения хрусталика глаза потеря цветового зрения необратима. Ученые исследуют возможности исправления мутации на генном уровне, но пока подобные методики не выходят за двери лабораторий.

Профессиональные ограничения

Несмотря на то что человек с дальтонизмом не является инвалидом, ему запрещен доступ в ряд организаций и сфер. В обязательном порядке тест на цветовосприятие проводят при наборе в авиацию, морфлот и в других отраслях, где жизненно необходимо уметь различать цвета. При этом водить машину дальтоникам в России стало разрешено совсем недавно — только монохроматам не позволено получать права. Следует также сказать, что дальтоники лучше различают родственные оттенки — например, они удачнее справляются с расшифровкой камуфляжа.

Очки от дальтонизма

Принцип действия очков от дальтонизма в том, что они приглушают яркий свет, так как колбочки более чувствительны при тусклом освещении. Такие корректирующие очки выглядят как обычные затемненные, но дополнительно оснащены щитками по бокам.

К новейшим разработкам относятся очки с высокотехнологичными многослойными линзами, созданные в США. Такая оптика способна практически полностью нивелировать легкие формы патологии, и вернуть человеку возможность различать цвета красного и зеленого спектра.

В области коррекции цветовосприятия выдающихся успехов достигла компания EnChroma. Первоначально ее профилем были исследования возможностей создания профессионального оборудования для хирургов. Визоры должны обострять цветовое зрение, помогая врачу во время операции. Оборудование, разработанное в EnChroma для дальтоников, рассчитано на то, чтобы пропускать и усиливать основные цвета, блокируя оттенки, которые ухудшаю цветовосприятие.

Дальтонизм и водительские права

На сложности, с которыми сталкиваются дальтоники во время управления транспортным средством, и опасность такой ситуации для окружающих впервые обратили внимание в 1875 году. Тогда в Швеции произошла авария на железной дороге. В ходе судебного разбирательства выяснилось, что ответственный за происшествие машинист страдал дальтонизмом и не видел красный цвет.

Сегодня в странах Евросоюза люди с нарушенным цветовосприятием имеют возможность получить водительские права наравне со всеми, но не могут работать в сфере коммерческих перевозок и водителями общественного транспорта. Аналогичная ситуация в РФ: дальтоник может получить права категории А или В, но в них будет отмечено, что он не имеет права работать водителем. В некоторых государствах, например, в Румынии и Турции дальтоникам запрещено садиться за руль.

Дальтоник: бывает ли дальтонизм у женщин, тип наследования у мужчин, не различает цвета болезнь у девушки, как передается носителями гена

В обществе примерно 7-9% людей с теми или иными нарушениями цветового восприятия. Кроме ограничений на вождение транспортных средств они подвергаются ряду запретов, связанных с выбором профессии. Дальтоники не могут работать химиками, хирургами, летчиками, моряками, для них закрыты некоторые военные специальности.

В повседневной жизни человека окружает огромное количество цветных сигналов. И речь в данном случае не о светофоре, так как они единообразны, и дальтоники просто запоминают, что свет верхней лампочки значит, необходимость оставаться на месте, а нижней – двигаться вперед. Есть масса табличек, знаков и указателей, которые усложняют жизнь людей с нарушенным цветовосприятием.

В наши дни специфическим потребностям дальтоников уделяют все больше внимания. Некоторые сайты и мобильные приложения делают дополнительную версию для слабовидящих, недавно стали появляться версии адаптированные к цветовому восприятию дальтоников. Создатели цифрового контента следят за тем, чтобы использованные цветовые сочетания комфортно воспринимались пользователями с различными патологиями зрения.